上在线发表。文章报告了一名患者因抗磷脂综合征而引起可逆性颈内动脉血栓的形成。The Lancet是目前世界医学界最权威的学术刊物之一,也是影响因子最高的SCI刊物之一。
脑卒中是神经科常见疾病,常见的病因包括动脉粥样硬化、高血压、糖尿病及房颤,但对于缺乏以上因素的患者,需要仔细寻找病因并给予精准治疗。肖飞副教授在王学峰教授指导下报道了一例急性起病,表现为认知功能下降的一名51岁的中年男性,头颅MRI提示脑梗死,血管影像检查提示双侧颈内动脉狭窄和闭塞,但常规的辅助检查并未发现该患者存在脑血管病常见因素。对该患者进行了全面的筛查发现其体内存在明显升高的抗磷脂抗体,其可能引发血管内原位血栓形成,然而单纯表现为双侧颈内动脉狭窄和闭塞的抗磷脂抗体综合征十分罕见。文献报道对于此类患者若给予血管内支架治疗非但不能缓解病情,反而很可能导致支架内血栓形成而加重病情。对该患者启动抗凝治疗,患者症状在3周后明显改善,血管检查提示颈内动脉再通。
近年来,王学峰、前世死因分析测试肖飞课题组依托神经病学国家重点学科、国家临床重点专科及神经病学重点实验室平台,在癫痫、神经肌肉病及神经疑难罕见病领域开展了深入的临床和基础研究工作,建立了西部地区最大的神经肌肉病和罕见病的临床资料库、组织样本库和基因样本库,取得了突出的成绩。学科疑难罕见病诊治水平得到极大提高,在重庆甚至西部地区首次诊断多种疑难罕见病,居于国内领先水平。课题组在国际上首次报道和总结了中国西部地区NLSDM型肌病患者(目前世界道不足50例)的临床、病理和基因突变特点,提出PNPLA2基因的c.757+1G T是突变热点,具有奠基者效应;在国际上首次报道神经性肌强直作为干燥综合征的罕见神经系统表现;在国内首次报道青少年起病的型神经元蜡样脂褐素沉积症(Kufs病),提出皮肤肌肉及血液白细胞的特殊病理染色能够快速、准确诊断本病;发现并报道中国西部首例齿状核红核苍白球易体萎缩(DRPLA)患者。课题组根据以上,由肖飞副教授作为第一作者,在王学峰教授指导下完成多篇学术论文,发表在国际著名神经病学期刊JAMA Neurology (IF=11.46), Neurology (2篇,IF= 7.6 )等。
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